Universidad de Granada, España
1. ESTUDIOS ÉTICOS, LEGALES Y SOCIALES ASOCIADOS AL PROYECTO GENOMA
2. PROTECCIÓN DE LA INTIMIDAD GENÉTICA
3. SONDEOS GÉNICOS EN ÁMBITOS LABORALES Y DE CONTRATACIÓN DE SEGUROS
4. SONDEOS GÉNICOS EN ÁMBITOS CLÍNICOS
5 POSIBLES IMPACTOS SOCIALES DE LA MEDICINA GENÓMICA
6 GENÉTICA, POLÍTICA Y SOCIEDAD: ¿VUELVE LA EUGENESIA?
El Proyecto Genoma Humano (PGH), y en general, gran parte de la investigación genética de la actualidad, plantean una serie de retos sociales y éticos, en buena medida similares a problemas ya habituales en la discusión filosófica, social o política. Pero debido a la magnitud y tipo de información que se va a derivar, y sobre todo, atendiendo a determinados contextos donde esa información se podría usar, y recordando pasadas experiencias traumáticas de discriminación y barbarie so pretexto de datos genéticos, no es extraño que junto al interés que puede acompañar a todo gran programa científico, haya surgido la necesidad de abordar una reflexión interdisciplinar sobre los previsibles impactos de esta Nueva Genética y el modo en que la sociedad debería gestionar y controlar sus resultados.
Ya antes del PGH, y coincidiendo cronológicamente con la primera generación de Ingeniería Genética, se sucedieron varias iniciativas institucionales para evaluar y en su caso regular la nueva tecnología. Refiriéndonos a los EEUU, se fueron creando varios organismos adscritos a la Presidencia y a entidades federales: Comisión Nacional para la Protección de Sujetos Humanos en la Investigación Biomédica y de la Conducta (1973-1978); Comité Consultivo de Ética del Ministerio de Salud, Educación y Bienestar (1978-1980); Comisión Presidencial para el Estudio de los Problemas Éticos en Medicina e Investigación Biomédica y de la Conducta (1980-1983); esta última publicó dos influyentes informes sobre la ya entonces vanguardista Nueva Genética: uno en 1982 sobre las técnicas de Ingeniería Genética, y otro en 1983 sobre sondeo y consejo genéticos. En 1985, y sobre el modelo de la Oficina para la Evaluación de Tecnologías (OTA), el Congreso fundó el Comité Ético Biomédico y el Comité Consultivo de Ética Biomédica, que sustituían a la Comisión Presidencial.
Desde el mismo inicio del PGH los propios científicos plantearon la conveniencia de emprender, en paralelo a la parte técnica del Proyecto, estudios y debates interdisciplinarios sobre los posibles impactos éticos, sociales y legales derivados de la avalancha de datos genéticos que suministrará esta magna empresa.
En 1988 y 1989, sendos informes del NRC (Consejo Nacional de Investigación) y de la OTA recomendaron dedicar especial atención, dentro del PGH, a los aspectos sociales, legales y éticos. En 1989 se establece en los EEUU el subprograma "ELSI" (Ethical, legal and social issues), ligado al Ministerio de energía (DOE) y a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), como parte esencial del PGH, y con una generosa financiación (3% del presupuesto total del PGH), para asesorar sobre temas éticos, sociales y legales al Parlamento y al Gobierno, y para patrocinar actividades que promuevan la educación pública y el debate social sobre la secuenciación del genoma humano.
Entre 1990 y 1995 los estudios ELSI financiados por el PGH gubernamental norteamericano supusieron el equivalente a más de 3000 millones de pesetas ($ 26 millones). Por otro lado el programa ELSI cuenta con un grupo asesor (Task Force) que realiza sus propios informes. Últimamente está habiendo un debate sobre si ese organismo ELSI debe dedicarse sólo a apoyar estudios académicos, o si debe implicarse más en sugerir iniciativas políticas.
Los otros proyectos nacionales, así como la coordinación internacional poseen igualmente secciones específicas del mismo tipo. En Europa contamos con el ESLA, Ethical, social, and legal aspects. En Inglaterra, el Consejo Neufield fue el promotor principal del debate ético. La Organización Internacional de Genoma Humano (HUGO) ha emitido valiosos informes sobre aspectos sociales del PGH (como el uso de las pruebas genéticas o su postura en el debate sobre las patentes; véase HUGO, 1996). La UNESCO ha creado el Cómité Internacional de Bioética, presidido por Noëlle Lenoir, y está promoviendo una declaración sobre los Derechos Humanos en relación con el genoma (véase comentario en Gros 1995). El Consejo de Europa acaba de emitir (en Oviedo, 1997) un "Convenio para la protección de los Derechos Humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la biología y medicina" (véase comentarios sobre el texto en Peralta, 1995 y De Watcher, 1996); este importante documento, firmado por más de 30 países, es uno de los primeros de ámbito internacional con carácter vinculante, y se espera que influya en la armonización de las legislaciones de muchos países.
Cabe resaltar que algunos centros privados y comerciales de investigación genómica han formado sus propios comités de ética y grupos de estudio sobre estas cuestiones. Entre ellos citaremos el TIGR, SmithKline Beecham, Genzyme Genetics y Millennium. SmithKline Beecham sorprendió concediendo un fondo de casi un millón de dólares a la Universidad de Stanford para que ésta organice una sección de estudios sociales sobre el Genoma. En el caso de las empresas que mantienen su propio comité de bioética, cabe legítimamente preguntarse por el tipo de estudios y grado de libertad e independencia de su funcionamiento, y si finalmente no será otro recurso cosmético y publicitario de cara a ganarse a la opinión pública en un ámbito con tantas implicaciones comerciales. De hecho, sólo una de las empresas se ocupa de impactos de las técnicas de sondeo genético.
Esta ha sido una iniciativa sin precedentes por parte de la comunidad científica: por primera vez un gran proyecto tecnocientífico cuenta entre sus objetivos explícitos el analizar las cuestiones y dilemas sociales que una nueva tecnología puede suscitar, con amplia participación de filósofos, juristas, responsables sociales, líderes religiosos, etc.
En el fondo late la preocupación social sobre el uso/abuso de los datos genéticos. La historia de las ideas eugenésicas (sobre todo en la primera mitad del siglo XX) proyecta la sombra de la duda sobre si la información genética servirá para discriminar a individuos o poblaciones y para conculcar derechos fundamentales, sobre todo en una sociedad que se fuera impregnando de ideas sobre el determinismo genético de cualidades humanas (algo insostenible científicamente, pero que tiende demasiado a menudo a ser susceptible de instrumentalización política destinada a justificar posibles discriminaciones e injusticias).
La difusión de datos genéticos personales a terceras personas o a entidades (empresas, compañías de seguros, etc.) podría suponer un grave atentado a la intimidad y poner en peligro expectativas de la persona afectada, condicionando delicadas decisiones en diversos ámbitos (familiar, educativo, de salud, laboral, de seguros, etc.).
 | Hoeffel, citado por Nielsen (1996) ha ilustrado vívidamente el riesgo de la pérdida de la intimidad genética de la siguiente manera: "Imagínense una sociedad en la que las autoridades tuvieran archivadas muestras de tejidos y fluidos de toda la comunidad, y un banco de datos del perfil de ADN de cada persona. Imagínense entonces que, no sólo los agentes del orden, sino también las compañías de seguros, empleadores, escuelas, agencias de adopción y muchas otras organizaciones, pudieran tener acceso a esos archivos de acuerdo con su "necesidad de conocer datos" o acreditando que dicho acceso se realiza "en interés público". Imagínense a continuación que se pudiera negar a una persona empleos, seguros, adopción, atención sanitaria y otros servicios y prestaciones sociales basándose en la información contenida en su perfil de ADN, como una enfermedad genética, la herencia genética o la idea subjetiva de alguien de lo que es un "defecto" genético". |
Habría que distinguir, sin embargo, entre la difusión de información en el ámbito familiar y la difusión de esa misma información a entidades corporativas. En el primer caso nos podemos encontrar con situaciones en las que podría prevalecer el derecho de familiares a conocer datos genéticos de un individuo afectado por alguna enfermedad genética, con objeto de evitar peligros y adoptar medidas responsables. De cualquier manera, este ámbito familiar es menos susceptible de ser regulado por leyes.
La mayor parte de los especialistas (p. ej., de Sola, 1995, Nielsen) reconocen que habrá que legislar específicamente para evitar el uso de datos genéticos sensibles por parte de empresas y agencias gubernamentales, sobre todo a la vista del peligro de difusión por métodos electrónicos. La adquisición de datos genéticos fuera del contexto familiar puede llevar a la estigmatización y discriminación de los individuos por motivos biológicos. Una cuestión clave aquí se centra en el equilibrio entre el derecho individual a la intimidad genética y el derecho de la sociedad a evitar daños a terceros: ¿Cómo distinguir la información genética que debería ser confidencial a toda costa de aquella que debería ser divulgada para evitar amenazas a la salud o a la integridad de terceras personas o de la población en general? (Roscam, 1995).
Pero también se plantea un derecho previo: el de no conocer. No se puede obligar a un individuo a conocer datos sobre predisposiciones a enfermedades futuras que no tengan curación, porque crearíamos una situación de impotencia que podría influir negativamente en su modo de vida (Cavoukian, 1995)
Según la OTA, el análisis genético (sondeo, test o prueba genética) se define como el uso de ensayos específicos para determinar el estado genético de individuos de los que se sospecha que tienen gran riesgo de una determinada condición genética. En cambio, cribado genético (screening) alude al mismo tipo de pruebas, pero referidas a una población o colectivo que se supone tiene alto riesgo de padecer y/o transmitir una afección genética.
En muchos trabajos es habitual, antes de ser contratado, pasar un reconocimiento médico, y que los trabajadores se sometan a chequeos médicos periódicos. ¿Cómo se insertará en este sistema la información sobre predisposiciones a enfermedades, aunque éstas no se manifiesten en el momento de la inspección médica? Porque no es lo mismo usar esos datos para proteger al trabajador de ciertos entornos potencialmente peligrosos, (suministrándole atención médica y pasándolo a otra sección sin que pierda sus derechos y remuneraciones) que usar esa información para evitar costes sociales a los empresarios a costa de discriminar al trabajador afectado (véase, p. ej., de Sola, 1995). Las consecuencias de ello serían:
| la estigmatización del trabajador, al que le resultaría difícil encontrar empleo aun cuando no sufra todavía la enfermedad. Hay que elaborar leyes que imposibiliten esta situación, protegiendo los derechos laborales ante la información genética. |
| Que se vaya imponiendo un modelo de causalidad genética, de modo que se descuide la importancia de mejorar las condiciones sanitarias de los lugares de trabajo y mantener la atención a la salud de los trabajadores. Hay que realizar una crítica de los modelos de causalidad genética, protegiendo a los individuos de la tendencia a sobrevalorar la cientificidad de los datos genéticos y su "determinación" de rasgos potenciales o futuros, cuya expresión en forma de probabilidades introduce otro elemento de ambigüedad e incertidumbre. |
Las compañías de seguros tenderían a manejar los datos genéticos en su provecho, negando cobertura a determinados individuos (como ya ha ocurrido en los EEUU) o imponiendo primas altas. Las aseguradoras (y los empresarios que pagan buena parte de la atención sanitaria de los empleados) tienen pocos incentivos para correr el riesgo de aceptar a individuos con "malos genes" (el mercado es amplio, y "no pasa nada" por perder clientes/potenciales trabajadores), y tienden a interpretar de una manera desmedida y sesgada ese riesgo. Se han llegado a dar casos en que se ha denegado seguro por el simple hecho de ser (o tener un familiar) heterozigoto (portador sano), y esa información, reproducida en bases de datos, ha servido para discriminar en la cobertura de seguros y empleo del individuo y su familia.
En EEUU existe una Ley de 1990 ("Americanos con discapacidades", ADA) que no ha previsto su aplicación al ámbito de los seguros, dando, de hecho, libertad a las compañías privadas para discriminar sobre la base de datos genéticos. Por ejemplo, las compañías de seguros pueden rehusar la póliza a un portador sano basándose en el 25% de probabilidad de que tenga un hijo afectado, y tampoco cubren enfermedades que desarrollan tardíamente (como la corea de Huntington).
Por otro lado, si una empresa quiere obtener datos genéticos de un individuo que no quiere acceder a esa información, ¿cómo se garantizaría el derecho a no conocer su futuro? Este es uno de los ámbitos más delicados en la actualidad.
Pero se puede dar la situación de que un individuo, a sabiendas de su predisposición genética, la oculte al asegurador, beneficiándose de una prima ventajosa (lo que se llama "selección adversa"). En este caso, según el sistema de seguros vigente, estaría defraudando a la empresa e induciendo a imponer primas más elevadas a otros individuos. ¿Cómo conciliar los intereses de la empresa y los del cliente?
Diversos países están imponiendo moratorias al uso de datos genéticos por parte de las Aseguradoras, pero en otros, los lobbies están presionando para acceder a las pruebas de ADN de los asegurados potenciales. Por otro lado no podemos dejar de aludir al muy comentado hecho de que en la redacción final (1996) del Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina del Consejo de Europa se eliminaran las referencias a la comunicación de datos genéticos fuera del ámbito clínico (reflejo de que el debate no está cerrado, y de que aún seguirá la pugna de intereses).
| 25% pensaban que se les estaba negando seguros de vida |
| 22% que se les estaba negando cobertura de seguro de salud |
| 13% pensaban que se les estaba negando tener un trabajo |
| 9% rechazaban someterse a una prueba genética de la enfermedad del pariente afectado |
| 18% no revelan la información genética a la familia |
| 17% no revelan esa información a los empleadores. |
Hay muchos autores que se oponen a un sistema de seguros que use las técnicas de sondeo genético. Para Javier Gafo (1995), podríamos deslizarnos hacia una sociedad hipocondríaca en la que una especie de espada de Damocles se cierne sobre la existencia de muchas personas. La enorme cantidad de información que saldrá del PGH no tiene por qué usarse indiscriminadamente. Hay una diferencia cualitativa muy importante entre los actuales reconocimientos médicos para seguros y trabajo, y los estudios que aprovecharan los datos genéticos, porque en éstos se entra en la intimidad biológica del individuo, condicionándole en aspectos esenciales de su vida y de su familia.
El PGH nos acerca cada vez más a un nuevo tipo de práctica clínica, la que se ha dado en llamar Medicina Genómica y Predictiva: seremos cada vez más capaces de detectar anomalías genéticas, incluso antes de que se manifieste el fenotipo de la enfermedad. Esto revolucionará el diagnóstico y la pronóstisco, pero para la mayor parte de las enfermedades seguiremos durante mucho tiempo sin disponer de terapias eficaces ("la profecía por delante de la cura"). Ello crea el inquietante problema de lo que alguien ha llamado el "enfermo-sano", "enfermo saludable" o "aún-no-paciente" ("in-paciente"), con la potencialidad nada desdeñable de originar ansiedad en los afectados (¿se gana algo diciéndole a una persona sana de 20 años que antes de los 50 desarrollará la mortal Corea de Huntington?). Como se ve, esto es un desafío al concepto habitual de lo que entendemos como enfermedad. Las palabras aquí no son siempre inocentes: ¿está enferma una persona o un feto con una predisposición alta a una enfermedad de aparición tardía? ¿Qué es, si es que existe, un gen "anómalo", o un fenotipo defectuoso? Esto nos recuerda que el conocimiento genético no es tan neutral ni tan inocente como se pretende, aunque sólo sea porque no se produce en el vacío, sino que surge en un determinado contexto social, con una serie de pre-juicios, mentalidades e ideas sobre la organización familiar y social, con una serie de mitos y de fantasías, etc.
Por otro lado, está apareciendo la figura del "paciente colectivo": familias o etnias en los que la incidencia de una determinada enfermedad será superior a la media, y en las que la enfermedad podría equipararse a una especie de "epidemia genética". El tipo de análisis genético (estudio de anomalías en clanes familiares a través de pedigrí, p. ej.) requerirá la colaboración de muchos individuos para detectar a los afectados y a los portadores sanos. ¿Cómo se manejará esta delicada información?
Otro tema de preocupación deriva del valor predictivo probabilístico de las pruebas (por más que se haya implantado cierta idea de su supuesta precisión y certeza). ¿Cómo se manejarán predicciones sustentadas en probabilidades mayores o menores de que algo ocurra o no en un cierto período de tiempo?. Por ejemplo, los científicos no saben qué hacer con la capacidad predictiva de las sondas dirigidas a revelar mutaciones en el gen BRCA1, que confiere susceptibilidad a cáncer hereditario de mama y ovarios... ¡y sin embargo, la prueba genética se ha comercializado! Casi el 20% de los portadores del X frágil (la forma más frecuente de retardo mental hereditario) no tendrán síntomas mentales. ¿Y qué haremos con las pruebas para enfermedades multifactoriales, en las que intervienen varios genes y diversas circunstancias ambientales?
Por estas y otras razones se ha dicho que este es un "conocimiento tóxico o peligroso". A continuación citamos las principales posibilidades de diagnóstico genético, comentando brevemente algunos de los interrogantes éticos que suscitan.
El sondeo prenatal pretende discernir si un feto tiene riesgo de desarrollar enfermedades genéticas. Se introdujo a finales de los años 60, cuando se puso a punto la técnica de cultivo de células de fluido amniótico, aunque hasta la llegada de la era del ADN recombinante, el número de afecciones detectadas era bajo.
A) Toma de muestras
B) Estudios en el laboratorio.
El objetivo del diagnóstico prenatal es suministrar información a las parejas sobre la situación del feto, actual o futura. Obviamente, el horizonte es el del recurso al aborto en el caso de "malformación" o posibilidad de enfermedad grave futura.
En principio, mientras las técnicas de extraer muestras fetales sean de tipo invasivo, el sondeo prenatal quedaría limitado mujeres de alto riesgo. Sin embargo, el mismo concepto de "alto riesgo" ya está cargado de una valoración. Por ejemplo: ¿por qué considerar de alto riesgo una mujer de más de 35 años, que tiene 1/300 de probabilidad de engendrar un niño con síndrome de Down, y no otra mujer de 30 años, cuya probabilidad es de 1/900?
Conforme avance el PGH, y si finalmente se desarrollan técnicas no invasivas de toma de muestras fetales, sería posible realizar rastreos masivos en la población de embarazadas para detectar los fetos con genotipos que puedan expresar enfermedades en vida extrauterina. Con lo que habrá que decidir dónde poner el límite a lo que se considera una anomalía genética que pueda justificar el recurso al aborto. (¿Abortamos fetos con enfermedades que, como la corea de Huntington, se manifiestan a los 40-50 años? ¿Y fetos con síndrome de X frágil, cuyas manifestaciones pueden ir desde severas a prácticamente inapreciables? ¿Qué decidiremos respecto de fetos con predisposiciones a enfermedades poligénicas y multifactoriales?) Nuestra respuesta como sociedad puede depender del grado de "control de calidad fetal" que dejamos en manos de la pareja o de la madre. Ello puede a su vez generar varios problemas:
| mala autoimagen de los niños que se "hayan saltado" el control de calidad. Posibilidad de que esos individuos queden "marcados" (estigmatización social). |
| Posibles reclamaciones judiciales de los padres al sistema sanitario por un falso negativo que se haya traducido en un "nacimiento incorrecto o injusto". Muchos de estos juicios han establecido grandes compensaciones económicas a la familia. Ello está propiciando un "diagnóstico genético defensivo", al igual que hoy se tiende a la práctica médica defensiva ante las posibles implicaciones legales de las reclamaciones. Es decir, hay un estímulo adicional para que el médico evalúe los riesgos genéticos y adopte nuevas pruebas genéticas (véase p. ej., Clayton, 1995). |
| Incluso pleitos entre miembros de la familia, etc. (hay ya algunos casos al respecto, como el famoso Zepeda contra Zepeda por el que un hijo con malformaciones denunció a sus padres por no haber recurrido a aborto tras prueba genética). Algunos jueces, incluso, han introducido una nueva categoría, la de la vida incorrecta o equivocada ("wrongful life"), que consiste en que el error del médico conduce a la vida del propio demandante (¡que reclama compensaciones por el hecho de haber nacido!). Esta extraña figura jurídica de alguna manera justificaría el supuesto derecho de cada niño a venir al mundo en las mejores condiciones hereditarias, lo que conduciría a la correspondiente responsabilidad de los padres y del sistema sanitario. (Para una discusión jurídica sobre estos conceptos paradójicos, véase Angel, 1996 a, b). |
La admisión de conceptos como los de vida incorrecta puede ser tremendamente espinosa desde el punto de vista ético y social: ¿Es mejor la no vida que una vida afectada por una enfermedad, como parece desprenderse del caso Zepeda vs. Zepeda? Está claro que los padres que deciden abortar por motivos eugenésicos se ahorran grandes problemas y tribulaciones, pero ¿no están implícitamente declarando que están imponiendo determinadas condiciones para admitir al nuevo ser? ¿Es menos valiosa la dedicación a un discapacitado por el hecho de que puede quitar energías y tiempo para otras tareas y objetivos vitales? ¿No se modificaría esa mentalidad si los servicios sociales y la ayuda entre ciudadanos estuviera organizada de otra manera? (Para un comentario ético y jurídico comparativo de estas cuestiones, véase Lenoir, 1995 a, b).
Incluso algunos autores han llegado a proponer una analogía entre abuso de menores y el hecho de dar a luz niños a sabiendas de que van a manifestar una enfermedad genética. Margery Shaw ha sugerido que la legislación debería establecer estándares por los que se podría responsabilizar a los padres de la salud genética de sus hijos.
Uno de los casos extremos de uso del diagnóstico prenatal es el aborto selectivo por mera cuestión de sexo. En la India se han tenido que regular las ecografías para evitar el aumento de abortos de fetos femeninos. En EEUU, una nada desdeñable proporción de genéticos médicos declaró que estaría dispuesta a ofrecer diagnóstico con este fin a parejas que sólo tuvieran varios hijos del mismo sexo, y ello lo consideran una prolongación de los derechos de los padres a determinar sus opciones reproductoras.
En un contexto de trivialización del aborto, y puesto que se tiende a reclamar la posibilidad del aborto libre por plazos, ¿qué se puede esgrimir contra, por ejemplo, interrupciones de embarazo basadas en datos genéticos de simples predisposiciones a enfermedades más o menos tardías? Y si el único valor ético en estas situaciones es la autonomía de la mujer o de la pareja, ¿por qué no permitir el aborto selectivo por sexo? Como se ve, los dilemas no son nada baladíes y para su resolución habrá que hacer un serio esfuerzo de reflexión ética y de debate social.
Press y Browner (1995) han estudiado un aspecto casi ignorado en el tema del diagnóstico prenatal: el consentimiento informado. Estudiaron cómo en la implantación de la prueba de la alfa-fetoproteína, MSAFP (una proteína del suero materno que indica posibles anomalías en el cierre del tubo neural del feto) no hubo discusión social y ética. Se consideró que era una prueba sin riesgos para el feto o para la madre, que permite eliminar incertidumbre sobre ciertas afecciones congénitas, y que se puede integrar en los análisis habituales de control del embarazo sin requerir procedimientos especiales de consentimiento informado. Pero estas autoras argumentan que con las pruebas genéticas prenatales que se conviertan en habituales se pueden plantear igualmente dilemas éticos complejos:
| Ante un resultado positivo la mujer habrá de decidir si interrumpir o no el embarazo. En su investigación de campo, comprobaron que la manera en que se explicaba (cuando se hacía) a las mujeres el test de la alfa-fetoproteína era tal que parecía un análisis de sangre más. La mayoría de mujeres entrevistadas no sabían en qué consistía la prueba MASFP, y no eran conscientes del tipo de cuestiones que subyacen a ella. Ahora bien, si las mujeres no quieren descender a la dimensión ética del sondeo prenatal, ¿hay razones para pedirles que lo hagan? Algunos bioéticos han tratado este tipo de casos y argumentan que hay una responsabilidad de ser informados, de aprender sobre uno mismo y de hacerse cargo del propio destino. En los sondeos prenatales banalizados, la mujer que no quiere hacerse cargo de su deber de conocer traslada la responsabilidad a terceras personas (el sistema sanitario, por ejemplo). |
| Además, el efecto acumulativo de decisiones individuales en el sentido de recurrir al aborto, sería eugenésico. A ello hay que añadir que las personas tienen una responsabilidad como potenciales padres, y que cada acto individual de aceptar o rechazar una prueba prenatal de una enfermedad tiene consecuencias sociales, al contribuir a conformar la visión social sobre esa enfermedad y sobre los que la padecen. Supongamos que, sobre la base de la autonomía en las opciones reproductivas, en un futuro existen tests diagnósticos prenatales al alcance de todos (suministrados por el sistema de salud, o incluso de uso doméstico, como los actuales tests de embarazo). ¿Se puede garantizar que el resultado neto de las elecciones individuales será positivo socialmente? ¿Habría que imponer algún control? ¿Bajo qué criterios habría que impedir ciertos usos de esas pruebas? ¿Hay algún punto intermedio virtuoso entre las posiciones extremas de tests genéticos totalmente liberalizados en un sistema de mercado y una prohibición total de dichas pruebas? |
El sondeo neonatal de enfermedades curables (como el que se realiza rutinariamente desde hace años por medios no genéticos para la fenilcetonuria) no plantea problemas éticos: su finalidad es preparar adecuadamente las medidas terapéuticas oportunas.
| Fenilcetonuria. (Pero hay que decir que el programa de detección neonatal de la fenilcetonuria se estableció antes de que se resolvieran totalmente cuestiones como la validez del tratamiento, incluido el de la dieta). |
| Hipotiroidismo congénito. |
| Galactosemia. |
| Anemia falciforme. |
| Tay-Sachs. |
Los dilemas proceden del sondeo de enfermedades incurables o de difícil terapia. Como ya dijimos, el problema estriba en el desasosiego que se le puede crear al individuo. Por otro lado ¿tienen los padres derecho a conocer en un hijo menor de edad una propensión genética incurable que sólo se desarrolla en la edad adulta? Muchos moralistas y juristas responden negativamente. De todas formas, al llegar a la edad reproductora, el individuo debería acceder a esa información, con objeto de tomar opciones procreativas en las que no transmita el gen mutante a la descendencia.
Otro tema a destacar es el de la fiabilidad de las pruebas, y la tasa de falsos positivos y falsos negativos. Los falsos positivos inducen intranquilidad en el paciente, que luego a menudo es difícil eliminar con el resultado negativo de una segunda prueba.
Un conflicto potencial que puede surgir (sobre todo conforme avance el PGH y se implanten más pruebas) se deriva de la facilidad de obtener una muestra de sangre, de la que terceras partes podrían sacar información delicada para el individuo o su familia.
El sondeo de portadores sanos (individuos heterozigotos para un alelo recesivo) en ámbitos familiares tiene el interés de que al conocer su situación, el sujeto puede tomar opciones reproductoras de acuerdo con su mentalidad, desde no tener hijos, hasta adoptarlos, recurrir a técnicas de reproducción asistida con gametos de donante, etc. Los posibles problemas tienen que ver con lo que ya dijimos sobre conflictos entre el respeto a la intimidad genética y el derecho de familiares (carnales o no) de conocer esos datos.
En el caso de cribado génico en poblaciones concretas (p. ej., determinados grupos étnicos con gran incidencia de ciertas enfermedades genéticas) el objetivo es suministrar asesoramiento general que evite el nacimiento de individuos afectados (en una pareja donde los dos son heterozigotos existe un 25% de probabilidad).
Al tratarse aquí de un problema de salud pública, los programas poblacionales de cribado génico han de tener en cuenta el análisis de coste/beneficio. Pero además, y teniendo en cuenta pasadas experiencias de sondeos génicos es crucial diseñar el programa atendiendo a los siguientes puntos:
| asegurar la protección a la intimidad para garantizar la no discriminación; para ello se debería prohibir por ley el acceso de aseguradoras, empresarios y entidades gubernamentales a los datos genéticos. |
| que el programa de sondeo proporcione opciones éticamente admisibles a las personas de la cultura o población donde se vaya a aplicar. La comunidad debe suministrar medidas de apoyo y educación. |
| obligación de los portadores sanos de informar a sus parientes carnales más cercanos; en caso contrario, el médico o consejero genético debería estar capacitado legalmente para informar al familiar afectado. |
| evitar que se impongan los criterios comerciales de empresas biotecnológicas y farmacéuticas que desean implantar a toda costa sus tests genéticos, aun cuando no sean de beneficio reconocido para la población (esto ya se está poniendo de manifiesto en los EEUU con la actitud de laboratorios privados a la hora de introducir prematuramente las pruebas genéticas para la detección de alelos mutantes de los genes BRCA1 y BRCA2 involucrados en cáncer hereditario de mama y ovario). |
| Un ejemplo de fracaso: El caso del programa de la anemia falciforme en los EEUU. Se trató de un programa dirigido a la comunidad negra, a mediados de los 70 (prueba bioquímica, no genética). Surgieron varios problemas: la anemia falciforme es incurable, y no se ganaba nada con el dato del sondeo (además, no había sondeo prenatal). A pesar de ello, en varios Estados la prueba se hizo obligatoria para recién nacidos y escolares, pero no hubo información ni consejo a las comunidades negras afectadas. Hubo casos de discriminación laboral y de seguros a meros portadores sanos (heterozigotos), y en Massachussets se les consideró enfermos a todos los efectos. Total: un verdadero desastre, hasta que el programa se clausuró en 1981. |
| Ejemplos de "éxito": beta-talasemia en Chipre y Cerdeña, y Tay-Sachs en comunidades judías de EEUU. Voluntarios. Auspiciados por sus comunidades, con apoyo cultural de líderes religiosos. Ha habido hasta un 90% de reducción de nacimientos con la enfermedad. |
Algunos críticos han señalado que programas exitosos como los de la beta-talasemia y el Tay-Sachs se sustentan sobre formas sutiles de coerción, en este caso, patrones culturales o religiosos. Por otro lado, si, como es previsible, algunos programas de rastreo pueden ahorrar dinero a las arcas públicas, la presión social (más o menos blanda, pero "presión" al fin) puede obligar a la mayoría a tomar decisiones que en el fondo no desean. Los individuos se encontrarían en una atmósfera social que los obligaría a conocer sus predisposiciones genéticas, a contárselo a otros o incluso a "sacrificarse" por la sociedad. Es lo que Knoppers ha llamado "nueva eugenesia basada no en rasgos indeseables, sino en el recorte de costes".
Se están haciendo estudios y programas piloto para considerar la posibilidad de introducir cribados poblacionales de portadores, pero a pesar del ahorro que supondría para las arcas públicas, los temores e incertidumbres éticas y sociales a que acabamos de aludir hacen que se estén postergando. Para Wilfond (1995), que ha estudiado el caso de los programas piloto para implantar cribados poblacionales de fibrosis quística, este tipo de proyectos debe ir más allá del clásico estudio empírico sobre costes/beneficios, debiéndose abordar dos puntos antes de tomar decisiones políticas:
| Hacer explícita y discutir la dimensión valorativa (normativa) de las decisiones que se pretenden adoptar (por ejemplo, si uno de los objetivos de un programa de cribado es el de educar a la población, habrá que debatir qué entendemos en este contexto por "educación"). |
| Una vez cumplido lo anterior, hay que pasar a tomar decisiones sobre prioridades para distribuir recursos, y para ello se deben implicar los ciudadanos, de modo que las directrices de práctica clínica no sean configuradas exclusivamente por los expertos. |
De esta manera, el debate se centra en la participación pública y en cómo se determina que las decisiones de política social sean justas.
La implantación de pruebas predictivas para individuos sanos es aún tema muy controvertido. La mayor parte de las paradojas éticas proceden precisamente de la novedad que supone predecirle a un individuo, con años de antelación, una probabilidad mayor o menor a sufrir una enfermedad. Si la enfermedad en cuestión es incurable e inhabilitante, esa información puede ser más peligrosa que el mismo factor genético de riesgo, pudiendo ser psicológicamente devastadora para el individuo.
Actualmente existen tests predictivos para enfermedades monogénicas de manifestación tardía como la corea de Huntington, Alzheimer hereditario, poliquistosis renal, hemocromatosis y cáncer hereditario de ovario.
La cuestión ética clave está relacionada con el hecho de que exista o no una terapia efectiva para la enfermedad, porque en caso negativo, debería predominar el derecho a "no saber" para evitar que el futuro ahogue el presente del individuo. Aquí debería imponerse el principio deontológico de primum non nocere ("ante todo, no hacer daño"), previo al de autonomía del paciente (en este caso ¿autonomía para acceder a una información potencialmente dañina?).
Pronto se podrán realizar pruebas de susceptibilidad a enfermedades multifactoriales. Si esto es así, será un poderoso factor de cambio en la práctica clínica, ya que pasaríamos de tratar simplemente los síntomas del enfermo a intentar prevenir la enfermedad en las personas con susceptibilidad genética. Un primer problema es cómo va a entender la persona que ha hecho la consulta un resultado probabilístico para una situación en la que intervienen otros factores genéticos y ambientales.
Es difícil prever qué efectos tendría la introducción de pruebas predictivas para enfermedades más o menos comunes, pero necesitamos un período de reflexión y debate, ya que estamos ante una tecnología con una gran potencialidad de cambiar el modo en que pensamos la salud y la enfermedad, nuestra manera de hacer planes para el futuro, de hacer elecciones reproductoras, etc. Otro tema esencial será garantizar la no discriminación y la intimidad genética.
La práctica de la genética clínica se manifiesta en forma de consejo genético. El consejo genético se puede definir (Bowles Biesecker, 1995) como la interacción entre un proveedor de atención sanitaria y el paciente o miembro familiar sobre preocupaciones relativas al nacimiento de un niño con problemas médicos, sobre opciones reproductivas, una historia familiar de mala salud, o el diagnóstico de una condición genética. En él, el especialista realiza una serie de funciones:
| Examina la condición genética del individuo (y en su caso parientes) que acuden a la consulta: historia clínica previa, pruebas genéticas diagnósticas, etc., ayudado en su caso de consultas a otros especialistas. |
| Suministra información sobre posibles riesgos genéticos. |
| Comunica el pronóstico y posible evolución de la situación del consultante. |
| Describe las opciones y alternativas que los consultantes tienen a su alcance. |
| Responde a las preguntas y queda disponible para ulteriores consultas. |
Actualmente, en la mayor parte de los países, no hay programas de especialización en genética médica, situación que debería cambiar rápidamente ante la avalancha de datos genéticos que va a generar el PGH. Hoy día los médicos están mal preparados para asimilar los datos genéticos y suministrar asesoramiento. Es necesario que en los curricula de Medicina se implanten asignaturas de genética, y que se creen masters especializados para que el clínico pueda interpretar adecuadamente la información genética.
En la atención sanitaria jerarquizada, en las consultas de especialistas, se deberán crear equipos interdisciplinarios coordinados, en los que habrían de participar analistas genéticos, médicos, ATS, psicólogos, asistentes sociales, etc. Habrá que crear un entorno que permita a los pacientes tomar decisiones autónomas pero informadas, contando con apoyo emocional. Habrá que seguir aprendiendo a conjugar los dos principios deontológicos de beneficencia y autonomía en un contexto de alta densidad de información genética.
Debido a la abundancia de pruebas genéticas conforme avance el PGH, y a la previsible carencia de consejeros y genéticos clínicos especializados, algunos de los servicios habrán de integrarse en el nivel de atención primaria, lo que señala la necesidad de formar adecuadamente a los médicos generalistas y de familia, enfermeros, etc. Ellos habrán de jugar un papel esencial a la hora de educar a la población, por lo que habrán de estar al tanto de los avances en el campo, y estar preparados para las ramificaciones psicológicas y sociales.
Aunque en los anteriores apartados ya se han ido citando algunos de los temas éticos emanados de la aplicación de las técnicas de análisis genético en ámbitos clínicos, pasaremos a citar y comentar brevemente el tipo de cuestiones a las que se debe enfrentar un consejero genético (Wertz, 1995):
| Desarrollo de la relación consejero-cliente: En los países occidentales existe un acuerdo casi universal en que el consejo (o mejor, asesoría) genético debe ser siempre no directivo, evitando la intromisión de las ideas y creencias del profesional en la decisión de los clientes, y respetando en todo momento la autonomía de éstos (aunque se les puede relatar ejemplos de varios tipos de opciones tomadas por otros en circunstancias similares). El objetivo es que el cliente, a la vista de la información, tome libremente una decisión informada que va a afectar a aspectos importantes de sus opciones reproductoras, vida social y laboral, etc. Esto no significa que el consejero no deba (sobre todo a la vista de ciertas decisiones potencialmente disgenésicas) entablar una relación con sus clientes en la que se traten las razones y consecuencias de determinadas decisiones (Murray, 1995). Por otro lado, existen buenas razones que permiten conjugar el principio de autonomía del paciente con el de beneficencia, por las que el consejero puede intentar que los consultantes reevalúen o reconsideren su decisión. (Para una visión jurídica del derecho de autodeterminación con relación a los análisis genéticos, véase Taupitz, 1996). Una cuestión esencial es que el consejo genético se suministre siempre en entornos clínicos que garanticen decisiones autónomas e informadas y apoyo psicológico, lejos de presiones comerciales. |
 | En este sentido, ya ha habido en EEUU varios anti-ejemplos, sobre todo relacionados con pruebas genéticas disponibles comercialmente (genes BRCA, Corea de Huntington), que no garantizan ese entorno al que aludíamos. La intromisión de intereses comerciales es extremadamente distorsionadora y preocupante. La empresa Genetics and IVF (que suministra una de las pruebas de los genes de cáncer de mama) ofrece por sistema sus servicios de detección prenatal de fibrosis quística y X frágil, aunque la consulta haya sido por otros motivos. Pero la empresa se ampara en que están simplemente ampliando sus ofertas comerciales de servicio a los clientes, para que estos puedan tomar opciones con la mayor información posible. |
| Confidencialidad: Tendría que regularse el acceso de terceros institucionales o ajenos a la familia a los datos genéticos, sobre todo con objeto de evitar discriminaciones. Se ha de abordar la cuestión de cómo gestionar y proteger los datos registrados en bancos informáticos, que tan susceptibles son a su revelación (p. ej., los datos genéticos deberían guardarse de modo separado, sin conexión con otros registros electrónicos personales). En el ámbito de las relaciones familiares del paciente, el tema no es fácil (ni seguramente deseable) de regular. Se pueden presentar conflictos con familiares, si el cliente se niega a revelar información que puede ser esencial para que aquellos tomen sus correspondientes opciones. En estos casos, si el paciente se niega ¿podría el médico, para evitar daños a terceros, revelar los datos pertinentes? Para muchos, existe un evidente deber de informar a terceros cuando el no revelar esos datos puede acarrearles daños severos y claros (Roscam 1995). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Revelación
de datos sensibles al cliente y/o a sus familiares: en ciertos casos se plantea el
dilema de si dar o no una información al cliente que puede ser psicológicamente
delicada, o que puede perturbar sus relaciones familiares (revelación de identidad sexual
genética, no- paternidad del padre legal, etc.). Estos temas merecen un tratamiento caso
a caso y con extraordinaria delicadeza. Además, el clásico principio deontológico de primum
non nocere (no-maleficencia) justifica no revelar información que puede llegar a ser
devastadora para el individuo. En el contexto de la información genética, cuyo mero
conocimiento no siempre se va a traducir en mejora del individuo, se está reclamando
insistentemente el derecho a no conocer
5.2 Asignación de recursos, temas de justicia e intereses comerciales en la implantación de las pruebas genéticasUn tema importante, sobre todo a la vista de los problemas presupuestarios de la Sanidad pública, será el de la asignación de recursos y el de la igualdad de acceso a los servicios genéticos médicos. Si dicha igualdad no se garantiza, podría darse el caso de que los discapacitados de origen genético fueran "estigmatizados" como una infraclase. Se debe garantizar un sistema nacional de sanidad y un nivel de educación adecuada en los servicios genéticos. El mercado de pruebas diagnósticas moleculares está en plena expansión, como se puede comprobar por las siguientes cifras: para 1998 se calcula que las pruebas de ADN para enfermedades infecciosas supondrán un valor de mercado de unos $ 300 millones; las de enfermedades genéticas, unos $ 65 millones, y las de cáncer, unos $ 340 millones. El mercado global de pruebas de ADN (incluyendo las forenses y otras) será de 1000 millones de dólares el próximo año. Grandes multinacionales (en muchos casos tras absorber o entrar en tratos con pequeñas empresas biotecnológicas) han irrumpido en este negocio, y pugnan por introducir sus productos en los mercados, cuyo consumidor decisivo (aunque no pague la factura) es el colectivo médico, al tiempo que van impregnando a la opinión pública con sus sofisticadas campañas publicitarias, donde se explota el glamour de ofertar las tecnologías biomédicas del siglo XXI. Mientras tanto, los medios de comunicación difunden casi cada día el aislamiento de un nuevo gen para una enfermedad, seguido de promesas sobre diagnósticos y terapias más o menos lejanas. Ya tenemos el escenario y los actores principales que presionarán para que se difunda, sin discusión social previa, otra nueva tecnología que aún no sabemos cómo vamos a usar de modo responsable al servicio de los intereses generales (véase Silverman, 1995, Luján, 1996). Será esencial controlar la implantación de pruebas genéticas: fiabilidad (rigor con los falsos positivos y falsos negativos); controles de calidad y normalización (¿quién los hace: laboratorios comerciales o independientes, estatales o no?), etc. Pero por encima de todo, se debe impedir que determinados grupos de presión o interés se conviertan en las únicas fuerzas que de hecho configuran la introducción de las pruebas. Los mecanismos democráticos y participativos de la sociedad deberían permitir identificar qué factores actuales están pugnando en este tema, para determinar cuáles deben favorecerse y cuáles frenarse, en función de los objetivos sociales estimados valiosos (Boyle, 1995). Llegado el caso, el Estado debería intervenir, para que el proceso de diseminación de esta tecnología no quede exclusivamente en manos de las fuerzas de mercado y de grupos de presión.
5.4 La salud y enfermedad en la era de la Medicina GenómicaLa manera que tenemos los humanos de enfrentarnos a la enfermedad, a la vejez y a la muerte, está sometida a una serie de influencias sociales y culturales, cambiantes a lo largo del tiempo. A pesar de que las mejoras en salud y esperanza de vida han dependido en buena parte de las mejoras en medidas preventivas y sociales (más higiene, cambios en la dieta, urbanización con redes independientes de aguas potables y residuales, etc.), tendemos a darle más importancia a la idea de que cada enfermedad tiene una causa determinada y que puede ser remediada a partir de medicamentos específicos, según el paradigma de las "balas mágicas" representado por el éxito del tratamiento antibiótico de muchas enfermedades bacterianas. Las promesas de la Medicina genómica van a acentuar esa visión de las enfermedades, incluidas las crónicas, como susceptibles de tratamientos basados en medicamentos y terapias dirigidas a dianas moleculares específicas (la terapia genética sería el último y definitivo paso en esa dirección, al ser los genes los eslabones finales de esa especificidad, y los primeros en la cadena de causación). 5.4.1 Tendencias en la definición y tratamiento de la enfermedad en el enfoque molecularLa medicina molecular podría inducir una redefinición de la enfermedad, que tendería a postergar el clásico paradigma de signos y síntomas que se ha venido usando al menos desde Hipócrates. Para algunos analistas, actualmente estamos es una etapa intermedia, en la que las compañías luchan por el mercado a base de seguir poniendo el énfasis en tratar los síntomas, mientras que la investigación que ellas misma desarrollan se mueve en otra dirección. Para muchos, la revolución molecular ha avanzado lo suficiente como para cambiar el modo en que pensamos acerca del diseño de fármacos, pero aún no tanto como para crear un nuevo marco en el que considerar a los pacientes, enfermedades, mercados y desarrollo de productos (Crooke, 1996). El negocio sigue organizado alrededor de un concepto "arcaico" de enfermedad (categorías de enfermedades según sus signos y síntomas), mientras que la investigación está centrada en dianas moleculares (que a menudo pertenecen a familias multigénicas) y organizada alrededor de mecanismos subyacentes a los procesos.
5.4.2 Críticas a la medicina molecular reduccionistaVarios autores han llamado la atención de la tendencia a ampliar el concepto de enfermedad genética, que ha pasado de estar ilustrado exclusivamente con las raras enfermedades mendelianas sencillas a abarcar las más frecuentes enfermedades multifactoriales donde la genética es sólo uno de varios factores, e incluso se está hablando de la base genética de rasgos psico(patológicos) complejos (alcoholismo, esquizofrenia, criminalidad). Esta ampliación del concepto de genético ha afectado igualmente a enfermedades no hereditarias (el cáncer como enfermedad ocasionada por cambios genéticos en células somáticas) e incluso enfermedades infecciosas (las bacterias y virus ocasionan enfermedades debido a las instrucciones genéticas que portan). La clasificación de estos dos últimos casos como enfermedades de base genética (pero no hereditaria) ha cobrado ímpetu precisamente como justificación del enfoque terapéutico e base a terapias génicas contra algunas enfermedades (p.ej., cáncer cerebral, sida, etc.). Es obvio que el marco conceptual predominante para definir las enfermedades condiciona los intentos terapéuticos. El tema no es inocente en absoluto, puesto que si casi toda la patología tiene "causas genéticas", puede que se empiecen a descuidar los aspectos ambientales de la enfermedad, y entonces estaríamos ante un paradigma biomédico totalmente distinto, con secuelas sociales que estarían por evaluar (por ejemplo, cómo afectaría a la percepción que las personas tienen de su afección; qué tipo de relaciones sociales se pueden ver afectadas, etc.). Para muchos críticos, el PGH puede acarrear un peligroso cambio en la definición de salud y la enfermedad, con una orientación demasiado genética y reduccionista (p. ej., Golub, 1995). Un énfasis excesivo en esta medicina genómica y molecular puede ser contraproducente, cuando la misma biología está a punto de alumbrar nuevas vías para enfrentarse a la complejidad e integración de los distintos niveles de la vida. Los retos auténticos no estarían, pues, en los brillos actuales de la medicina molecular, sino en la comprensión de los fenómenos complejos y emergentes, lo que requerirá integración de diversos enfoques, incluida una revitalización de la vieja fisiología. Habría que preguntarse qué tipo de tecnología y asistencia sanitarios pretendemos poner al servicio de un objetivo muy distinto al de la Medicina de principios del siglo XX. Ahora que la media de vida es de cerca de 80 años, y que las causas de muerte están asociadas con esa mayor longevidad y con factores ambientales como la alimentación y los hábitos de vida, cabe preguntarse si el mayor reto sanitario de la humanidad es seguir prolongando las esperanzas de vida de una minoría empleando costosos y sofisticados recursos tecnológicos, o si cabe una vida que asume su propia finitud, que emplea recursos proporcionados para mantener un bienestar medio apropiado a cada edad, y si algunos de los recursos se pueden emplear en tratar de elevar las condiciones de la parte marginada de la humanidad. Daniel Callahan (1996) ha llamado la atención sobre la tendencia contemporánea a demonizar a toda costa la enfermedad y la muerte y a intentar luchar contra ellas por medio de atajos como el cribado genético, la terapia génica in utero, y los perfiles genéticos. Pero no hay que olvidar que la enfermedad (aunque no sea genética) y la muerte nos seguirán acompañando, y que la fuente de los mayores sufrimientos humanos (espirituales y emocionales) está fuera del dominio de lo biológico. Arthur Caplan (1992), en un artículo titulado "Si la terapia génica es la cura, ¿cuál es la enfermedad?", ha dirigido sus dardos a los supuestos de base, no sometidos a crítica, de este reduccionismo que está acentuando el PGH:
6 GENÉTICA, POLÍTICA Y SOCIEDAD: ¿VUELVE LA EUGENESIA?En los últimos años las relaciones entre genética y política se están volviendo a examinar, sobre todo a la luz de la nueva biotecnología (véase Luján, 1996b; Muñoz, 1996). Muchos de los dilemas sociales y políticos de las aplicaciones genómicas son nuevas versiones de la cuestión eugenésica, que ni mucho menos había muerto en nuestra cultura. La pieza clave de la mentalidad eugenésica no es la coerción de las medidas de higiene genética (en su mayoría, los eugenistas actuales no pretenden eso, o al menos el tipo de acciones que asociamos al sistema nazi), sino el salto que dan desde el "es" (la constatación de la variación genética, tanto "normal" como "patológica") hasta el "debe" ("puesto que podemos saber lo que es normal o incluso excelente, y distinguirlo de lo anómalo, estamos obligados moralmente a no estropear, e incluso a mejorar la dotación genética de la humanidad"). Así pues, el núcleo de la eugenesia se sostiene sobre la idea de que debemos evitar el deterioro genético y mejorar la naturaleza humana, creando un entorno social y político acorde con este fin. Para abordar este tema, lo dividiremos en tres apartados: a) no hay nada semejante a un genoma humano "normal"; b) nuestros comportamientos concretos no están determinados genéticamente; c) hay que educar a la población ante el tipo de datos genéticos con los que tendrá que lidiar, y habrá que discutir socialmente cómo vamos a aplicar esos datos, y qué tipo de sociedad pretendemos construir.
6.1 No hay un genotipo humano normalNo hay nada parecido a un genotipo humano "normal" ni ningún ser humano que puedan servir de referencia. Jaume Bertranpetit lo expresó así en la 2ª cumbre de la HUGO (Canberra, 1966): "No hay una secuencia de ADN estereotipo: es la variación genética la que cuenta a la hora de comprender el genoma". Palabras como "normal", "deletéreo", "deseable" "mejora", etc., son científicamente ambiguas, sobre todo si las referimos a la dotación genética de la humanidad (véase Lappé, 1995). El concepto de "progreso evolutivo" no sólo es problemático, sino que muchos especialistas de primera fila lo niegan. Como muy bien saben los estudiantes de biología, las poblaciones mantienen numerosos polimorfismos en principio neutros o sin valor adaptativo claro. La evolución puede incluso mantener determinados alelos recesivos deletéreos porque confieren ventajas adaptativas a los heterozigotos (como es el clásico caso de la anemia falciforme, que en hetorizigosis confiere mayor resistencia al paludismo). Por otro lado, los estudios sobre ciencia, tecnología y sociedad (CTS) revelan cómo la enfermedad y la salud son conceptos polisémicos muy impregnados cultural y socialmente. Cualidades como salud, inteligencia, magnanimidad, etc. (que el pensamiento eugenista maneja con alegría) son entidades bastante abstractas y dependientes del contexto social, que no significan lo mismo para los individuos de distintos niveles sociales, económicos, culturales, etc. El grupo que tenga el poder de definir la excelencia humana, intentará de una manera u otra imponer sus conceptos y alterar el destino humano (Shweder, 1995). Como ya advirtió la Comisión Asesora al Presidente de los EEUU, los términos salud o normalidad genéticas pueden convertirse en armas peligrosas en manos de ciertos movimientos políticos. Existe la tentación de "biologizar" problemas humanos de honda raigambre social, y creer que su solución es seguir introduciendo soluciones técnicas (a menudo al servicio de intereses políticos y comerciales). En la Unión Europea ha habido igualmente una gran preocupación (avalada por la experiencia nazi) por evitar en todo momento que la investigación genómica se pueda poner en relación con decisiones sobre dicotimías conceptuales del tipo normal-anormal. Ello se reflejó, por ejemplo, en la modificación que la Comisión Europea hubo de hacer, a instancias del Parlamento Europeo, sobre su proyecto de ley de Medicina Predictiva. El Informe Härlin, instigador de estas reformas, logró, entre otras cosas, la eliminación de alusiones a medicina predictiva. 6.2 Naturaleza humana y genética. El debate sobre el determinismo genéticoEn los últimos años, y debido en buena parte al bombardeo de noticias sobre aislamiento de genes, algunos de ellos relacionados con comportamientos complejos, ha habido una reactivación del viejo debate sobre las relaciones entre determinismo y libre albedrío, o sobre si (y cómo) la constitución genética puede determinar al individuo. Son frecuentes las proclamaciones de haber encontrado una base genética para rasgos de conducta complejos (alcoholismo, depresión, carácter violento, homosexualidad, etc.) Se ha divulgado una visión simplista de la relación entre genes y conducta (favorecida por algunos de los best-sellers del pensamiento sociobiológico). La falsa dicotomía entre naturaleza y ambiente, y las teorías deterministas de la naturaleza humana, han sido siempre cuestiones más políticas e ideológicas que científicas, que tienden a racionalizar y justificar ciertas desigualdades y agresiones, y a ponerse al servicio de poderes e intereses establecidos (Gould, 1997; Jaggar & Struhl; 1995 M. Moreno, 1996). Los humanos se caracterizan, frente a otros animales, por su largo período de maduración, y por la enorme importancia del comportamiento aprendido frente al instintivo. Esto, unido a la transmisión de conocimientos propiciada por el lenguaje simbólico, ha creado una auténtica evolución cultural, con "herencia de los caracteres adquiridos". Las capacidades humanas básicas están determinadas por el genoma (aunque no de la manera lineal y simplista que muchos suponen), pero lo que no especifica el genoma es el modo, el contenido o la variedad de ellas. Es decir, el genoma humano determina que los individuos de nuestra especie se caractericen por sus habilidades de aprendizaje, reflexión y capacidad de elección entre múltiples alternativas a problemas planteados por su ambiente, pero no determina el contenido concreto de ese aprendizaje, de la reflexión o de las acciones. Ello se manifiesta en una multitud de caracteres y culturas, que sobre la base de las potencialidades humanas biológicamente determinadas, permite que la historia de los individuos y las sociedades esté esencialmente abierta al cambio y a la novedad. Nuestro carácter de seres vivos, con el mismo tipo de bioquímica que los demás, no significa que nuestra naturaleza sea reducible a biología. Más bien podríamos afirmar que nuestra naturaleza social e histórica ha sido un logro evolutivo, asentado pues en la genética, pero que igualmente nos ha liberado en buena parte de determinaciones biológicas estrictas. Los humanos somos unidades cultural-biológicas, donde los rasgos biológicos raramente se presentan puros, pues están preñados de influencias históricas y culturales, y los rasgos sociales emanan de un sustrato biológico, de modo que ambas facetas se constituyen e interpenetran simultáneamente. (Para un ejemplo de cómo asumir críticamente lo positivo de la genética de la conducta, véase Parens, 1996). Si se puede caracterizar de alguna manera el logro evolutivo de Homo sapiens, se puede decir que ha sido el suministrar a nuestra especie unas capacidades de aprendizaje y de flexibilidad conductual inauditos, que han permitido no tanto su adaptación a las más variadas condiciones, cuanto la capacidad de modificar su entorno hasta el punto de que hoy el destino de la Biosfera está en nuestras manos. El gran Dobzhansky lo expresó de modo magnífico: "En cierto sentido, los genes humanos han cedido su supremacía en la evolución humana a un agente totalmente nuevo, no biológico o supraorgánico: la cultura. Pero por supuesto, no se puede olvidar que la cultura humana no es posible sin los genes humanos". Según Eibl-Eibesfeldt lo innato son disposiciones de comportamiento y capacidades de percepción filogenéticamente adquiridas y adaptativas. Lo innato no son los modos de comportamiento, sino las estructuras orgánicas que los sustentan. Es característica de nuestra especie la amplísima gama de modos conductuales, la posibilidad de elección entre múltiples opciones, la posibilidad de hacer o dejar de hacer tal o cual cosa, seguir o inhibir nuestras inclinaciones, etc. El comportamiento y las capacidades humanos tienen que ver con la genética , pero no son reducibles a ella. La publicación en 1994 del libro The Bell Curve por Richard Herrnstein y Charles Murray, disparó de nuevo en los EEUU la vieja polémica sobre la determinación genética de habilidades sociales como el coeficiente intelectual (CI). La tesis de estos autores es que los programas de bienestar han fracasado porque no reconocen que existen diferencias intrínsecas (de base genética) en la capacidad intelectual entre distintos grupos sociales y étnicos. Por esa razón, los programas sociales deberían adaptarse a cada grupo en función de su nivel biológico de partida, ahorrando recursos de esta manera, y encarrilando a los individuos en función de sus potencialidades innatas, ya desde la fase de escolarización. El programa ELSI, y muchos genéticos y consejeros genéticos, criticaron abiertamente tanto las premisas como las conclusiones de este libro, temiendo que ideas de este tipo lleguen a conformar decisiones políticas y sociales. Para los críticos, se está haciendo un mal uso de los datos del PGH y se está deformando la imagen de la genética del comportamiento. La investigación en este último campo aún está por desarrollar un paradigma reconocido por todos (incluso ahora no todos los genéticos aceptan como legítimamente madura esta área); sus instrumentos metodológicos son aún muy imperfectos, y se ha tendido a usar mal la estadística para sacar conclusiones no sustentadas con los datos (o al menos compatibles con otros marcos explicativos). Es decir, empíricamente, no se puede decir que existan datos incontrovertibles que apoyen la determinación genética (en su sentido fuerte) de rasgos normales complejos (otra cosa son determinados cuadros patológicos definidos clínicamente). La investigación en genética muestra que incluso la ruta entre un gen de un rasgo sencillo y la expresión de ese rasgo puede estar matizada por multitud de factores endógenos (incluyendo otros genes) y exógenos. El paradigma de la expresión de los rasgos es uno eminentemente epigenético, algo que ya los expertos en desarrollo conocían desde hacía tiempo. Incluso si queremos utilizar las metáforas computacionales sobre el ADN, el adscribir fenotipos a genes específicos es algo muy complejo, ya que esos fenotipos dependen de las acciones de otros genes, de la historia pasada y del medio ambiente del organismo. Y como destaca la epistemología más informada de la actualidad (tras varios lustros de debates sobre la cuestión del reduccionismo en biología) los procesos conductuales no son enteramente comprensibles si se intentan explicar a niveles moleculares y celulares. La comprensión de los fenómenos complejos requiere explicaciones a los niveles pertinentes. Como dice Marga Vicedo (1992): "La información genética no contiene la clave para descifrar lo que nos hace humanos, porque la naturaleza humana -sea lo que sea esta naturaleza- no es reducible a biología, mucho menos a bioquímica, y menos aún a una secuencia de nucleótidos". Sería absurdo e injusto (y no sustentado, además, por la ciencia) basar políticas sociales sobre la genética. Hay que huir de la tendencia fácil (y al servicio de ciertos intereses de grupos sociales) a tratar de solucionar los problemas tratando de atribuir su raíz a causas biológicas, a "medicalizar" las conductas que se estima anómalas o antisociales. 6.3 ¿Una eugenesia dulce?Los servicios genéticos son eugenésicos desde el momento en que su objetivo principal es el de sanidad pública de reducir la incidencia de una enfermedad (Bowles Bieseckser, 1995). Ya hemos visto que hay varios programas considerados "exitosos" sobre la base de la reducción de nacidos vivos afectados (que se logra por abortos selectivos o por emparejamientos guiados por la información del estado portador). Como ya dijimos antes, y han señalado varios autores, un clima social favorable a ciertos patrones de normalidad, e intolerante o meramente suspicaz hacia las discapacidades genéticas, junto a la urgencia del estado por reducir costes, más los intereses comerciales, pueden llevar a una sociedad democrática a aceptar una eugenesia dulce, o como dice Kevles (1995), una "eugenesia individual en una economía de mercado". Por ejemplo, cuando, como es frecuente en EEUU, los servicios de seguridad social - empleo, sanidad, etc.- son suministrados por aseguradoras o están ligados a empresas, la mujer puede sentir de una manera muy directa la "presión" para someterse a un sondeo y eventualmente abortar, con objeto de no perder ciertas prestaciones del seguro privado. Incluso en un sistema de sanidad pública, la preocupación por recortar costes puede presionar para "convencer" a los ciudadanos a no traer niños defectuosos al mundo. La tendencia eugenésica dulce o blanda se puede ir imponiendo, sobre todo en un clima como el actual, donde la manipulación del proceso reproductivo humano (FIV) es habitual y está aceptada por amplias capas de población, y con el continuo bombardeo de noticias sobre aislamiento de genes que prometen soluciones terapéuticas. Una vez que las técnicas de sondeo y cribado se diseminen y hagan habituales, por su comodidad y bajos precios, la tentación de asegurar un "óptimo de salud genética" para los hijos podría ser irresistible. La demanda del mercado por los servicios genéticos, unida a ese halago hacia la "normalidad y perfección" inducirá una enorme presión para ofertar esos servicios, y una "obligación social" a los individuos para moverse en esa dirección. En estos programas de cribado genético, el concepto de autonomía del paciente puede llegar a ser bastante nebuloso. Para autores como Shweder (1995), la cuestión de qué constituye "material genético defectuoso" (referida sobre todo a fetos), cuando tenemos a mano técnicas cada vez más cómodas y poderosas para detectar tal "material" y deshacernos de él, será una de las esenciales en los próximos años.
Son muchos los autores que han llamado la atención sobre las consecuencias que podría tener esta eugenesia dulce sobre la autoimagen de los discapacitados (hayan o no escapado del cribado genético) y sobre su valoración social. Para Callahan, en la medida en que sigamos considerando inaceptables la muerte y la enfermedad, y en que la medicina científica se ponga al servicio de eliminar esas "lacras", la tentación de recurrir a la genética, que nos promete "curar" muchos males de raíz será muy fuerte. Será cada vez más difícil aceptar a los discapacitados, o a los no perfectos. "No será fácil mantener viva esa aceptación cuando tenemos a mano los medios para asegurarnos que los discapacitados no existan". En la actualidad, muchas asociaciones de afectados por discapacidades y enfermedades genéticas, están siguiendo con atención y suspicacia todo lo relativo a estos temas, y ya han alertado sobre las negativas secuelas que sobre la apreciación social de estos enfermos se seguirían de políticas que admitieran este tipo de prácticas genéticas. Está en juego la idea de dignidad humana como algo intrínseco a las personas, independientemente de su "perfección" y "utilidad" según cánones socialmente impuestos. Para Luján (1992), -quien ha estudiado la historia de las pruebas de rendimiento intelectual (como el coeficiente intelectual, CI) a la luz de los movimientos eugenésicos- la interacción entre un contexto social meritocrático de base hereditaria con las técnicas de sondeo genético lleva implícita una tendencia hacia políticas eugenésicas y de optimización de recursos humanos, y podría conducir en el futuro a una ampliación del concepto de enfermedad hasta alcanzar determinados rasgos conductuales y cognitivos. Sin necesidad de recurrir a políticas coercitivas, todas aquellas características que la sociedad no valore positivamente pueden considerarse rasgos anómalos, que conducirían a políticas de eugenesia dulce (fuerte presión ambiental para que los padres tomen determinadas opciones reproductivas) y a una optimización de recursos (diferenciación de tipos de educación, selección de trabajadores según su fondo genético, relajación en la protección social a los más desfavorecidos). Para Callahan (1996), una sociedad que considere que no existe el bien común, sino un agregado de bienes privados basados en la plena autonomía personal, está madura para la explotación genética. El principio de autonomía no limitada, en un contexto de libre mercado de técnicas genéticas hace irremisible todo tipo de prácticas: desde el aborto selectivo por sexo, hasta la clonación y la modificación de la línea germinal. Callahan se pregunta: "¿Por qué deberíamos pensar que de la suma de nuestras opciones genéticas auto-interesadas va a surgir una sociedad decente? [...] No hay desafío más importante que intentar preguntar, como tarea comunitaria, a qué debería servir nuestro común y colectivo bienestar en el futuro, para usar la genética para mejorar nuestro bienestar general, no sólo cumplir nuestros deseos personales[...] La cuestión no es qué haremos con las nuevas posibilidades que nos ofrece la genética; más importante es preguntar qué elecciones debemos tomar antes". En resumidas cuentas, el problema no es la genética, sino los valores, creencias y prácticas con los que vamos a usar el conocimiento genético. Si avanzamos más allá, en un futuro, mediante una mezcla de tecnologías reproductivas e ingeniería genética nos podríamos plantear la modificación de la línea germinal e intervenir en nuestra evolución. Los problemas éticos y prudenciales de esta cuestión son casi inimaginables, y aunque parezca algo lejano, habría que empezar a discutirlos, sobre todo a la vista de la rapidez de ciertos avances técnicos y de que no hay unanimidad sobre, por ejemplo, el recurso a la clonación humana o la modificación génica germinal en ciertos casos. Para Jaggar & Struhl (1995) la cuestión esencial reside en cómo definamos la naturaleza humana. "Si Homo sapiens es un resultado accidental de la selección natural, si no hay un propósito inherente por el que hemos sido creados, entonces, no hay razones a priori para suponer que no se deban realizar ulteriores modificaciones de los procesos biológicos humanos". Para estos autores, a menos que encontremos un sustituto del antiguo concepto de "alma" que enraíce adecuadamente la idea de la dignidad humana, las concepciones post-darwinianas (biologocistas) sobre la naturaleza humana pueden permitir una drástica manipulación de los seres humanos. A pesar de que los partidarios de las teorías históricas y sociales postulan que no se puede enraizar la decisión ética en ningún concepto inmutable y esencializado de naturaleza humana, esto no significa que no se puedan valorar los distintos intentos de manipular y controlar la naturaleza humana. Por ejemplo, habría que sospechar de las investigaciones y tratamientos que no respetaran a los agentes humanos, la inteligencia reflexiva y las capacidades de decisión, ya que son precisamente esas capacidades transhistóricas las que posibilitan las transformaciones continuas de nuestras naturalezas históricas. (Por otro lado, no se puede olvidar que la naturaleza como fuente de inspiración para la elección moral está regresando al pensamiento ético por diversos caminos que intentan esquivar la "falacia naturalista"; véase al respecto el debate entre Callahan y Kass, en el número de noviembre-diciembre 1996 del Hasting Center Report). 6.4 Necesidad de educación de los ciudadanos.A la vista de los valores que se están poniendo en juego con la implantación de las técnicas genéticas y del uso potencial de los resultados del PGH, es evidente la urgente necesidad de que el público perciba el alcance de este proyecto y que entienda la base científica y debata los aspectos sociales y éticos. Algunos temas para el debate y aprendizaje social:
6.4.1 El papel de los medios de comunicaciónExiste una enorme responsabilidad a la hora de dar noticias sobre descubrimientos genéticos (algo ya cotidiano en los periódicos). Muchos expertos reconocen que corremos el riesgo (y ya hay numerosos indicios) de que en la cultura popular se vaya asentando la idea del determinismo genético, y pensar en los genes como los nuevos augures de nuestro destino.
A este respecto es muy recomendable y aleccionador leer el libro de Nelkin & Lindee (1995) The DNA mystique. 6.4.2 Algunos ejemplos de iniciativas educativas y divulgativasEl Programa ELSI del PGH estadounidense está promoviendo y apoyando numerosas iniciativas educativas para favorecer la comprensión y discusión de los impactos de los estudios genómicos y del análisis genético. Se pueden consultar en el sitio del programa ELSI: http://www.ornl.gov/hgmis/publicat/miscpubs/elsibook.html
Otra de las iniciativas del programa ELSI es el desarrollo de conferencias interdisciplinares. Por ejemplo, en Octubre de 1995 se celebró en la Universidad de Notre Dame una conferencia titulada "Controlando nuestros destinos: Perspectivas históricas, sociales, filosóficas y éticas sobre el PGH". Se trataron temas como: nociones de "código" y el lenguaje y metáforas usadas en el PGH; interacciones entre preocupaciones médicas y humanísticas; los riesgos de la creciente "genetización" de la sociedad; reduccionismo; nuevas formas de eugenesia; relaciones ciencia-religión.
REFERENCIAS Y LECTURAS RECOMENDADAS
PORTADA DE BIOTECNOLOGÍA Y SOCIEDAD © 1997 ENRIQUE IAÑEZ PAREJA. Prohibida la reproducción de este documento, salvo para fines educativos. El autor agradece los comentarios.
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