| ISA | CONGENITAL-ANOMALY |
| ANCESTORS | ALL CHANGE-STATE CHANGE-STATE-ANIMAL CONGENITAL-ANOMALY DISEASE-EVENT EVENT LIVING-EVENT PHYSICAL-EVENT |
| Von Hippel-Lindau's syndrome | term type: main entry term reliability code: 10 part of speech: noun number: singular definition: inherited disorder characterized by abnormal growth of blood vessels in certain parts of the body. While blood vessels normally grow like trees, in people with VHL, little knots of blood capillaries sometimes occur. These knots are called angiomas or hemangioblastomas. Growths may develop in the retina, certain areas of the brain, the spinal cord, the adrenal glands and other parts of the body. Lesions in the retina may cause retinal detachment, eventual blindness, cataracts or glaucoma. Angiomas in the brain or spinal cord may press on nerve or brain tissue and cause symptoms such as headaches, problems with balance in walking, or weakness of arms and legs. People with von Hippel-Lindau disease are also predisposed to certain types of malignant tumors, such as renal cell carcinoma. Diagnostic procedures used include a thorough eye exam, a physical exam including blood pressure check and neurological examination, imaging of the head and ultrasound of the abdomen. With careful monitoring, early detection and appropriate treatment, the harmful effects of the defective VHL gene can be greatly reduced, or perhaps even prevented entirely. (en) |
| síndrome de von Hippel - Lindau | term type: main entry term reliability code: 10 part of speech: noun number: singular gender: masculine definition: trastorno congénito caracterizado por el crecimiento injustificado de los vasos sanguíneos en determinadas partes del organismo. En pacientes con el síndrome de Von Hippel - Lindau, los vasos sanguíneos en lugar de ramificarse forman nudos, denominados angiomas o hemangioblastomas, que pueden desarrollarse en retina, determinadas regiones cerebrales, médula espinal, glándulas suprarrenales y otras partes del organismo. Las lesiones en la retina pueden provocar desprendimiento de retina, ceguera momentánea, cataratas y glaucoma. Los angiomas cerebrales o medulares pueden presionar nervios o tejido cerebral y provocar síntomas, tales como cefaleas, pérdida de equilibrio al caminar o debilidad en las extremidades. Los pacientes afectados con el síndrome de von Hippel - Lindau son propensos a desarrollar determinados tumores malignos, como carcinoma renal. Los procedmientos diagnósticos empleados comprenden examen ocular, exploración física realizando medición de la presión arterial y examen neurológico,y ecografía abdominal. Los efectos nocivos provocados por el gen von Hippel - Lindau pueden reducirse en gran parte o eliminarse por completo mediante un seguimiento minucioso, con detección precoz de la enfermedad y con el tratamiento adecuado. (es) |