9. Mutación, reparación y transposición

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Objetivos

• Comprender el concepto preadaptativo de la mutación
• Conocer las causas y las consecuencias de las mutaciones
• Conocer los diferentes tipos de mutaciones según se clasifiquen
• Entender los mecanismos de reparación y su necesidad
• Conocer el concepto y el mecanismo de la transposición
• Entender las consecuencias evolutivas de la transposición

Contenidos

Concepto de mutación. Tipos de mutaciones. Causas y consecuencias de la mutación. Tasa de mutación. Reversión. Supresión. Mutación y reparación. Transposición y efectos de la transposición.

Conceptos

Carácter preadaptativo. Mutación somática. Mutación germinal. Transición. Transversión. Mutación de cambio de marco de lectura. Expansión por repetición de trinucleótidos. Mutación supresora. Mutación sin sentido. Mutación neutral. Mutación silenciosa. Mutación adaprativa. Mutación espontánea. Agente intercalante. Mutágeno. Tipos de reparación.

Elemento transponible. Secuencias de inserción. Transposones y retrotransposones. Transposición replicativa y no replicativa. Transposasa. Elementos Ac-Dc del maíz.

Cuestiones

1. ¿A qué se le denomina mutación génica?
2. Criterios de la clasificación de las mutaciones
3. El carácter preadaptativo de la mutación: Experimento de Luria-Delbrück
4. Tipos de mutaciones génicas
5. ¿Qué efectos tienen los cambios de bases en la proteína que codifica el gen mutado?
6. ¿Qué efectos tienen las deleciones e inserciones en la proteína que codifica el gen mutado?
7. ¿Qué es una reversión? ¿Cuál es su consecuencia?
8. ¿Por qué es importante la existencia de una tasa de mutación basal?
9. ¿A qué se denominan puntos calientes?
10. ¿Qué son los análogos de bases? ¿Y las formas tautoméricas? ¿Qué efectos provocan?

Cuestiones

11. ¿En qué consiste el sistema SOS? ¿Cuando se activa?
12. ¿Cuándo y cómo se producen las mutaciones espontáneas?
13. ¿Qué significa que las mutaciones son preadaptativas?
14. ¿En qué consiste y qué consecuencias tiene la expansión de trinucleótidos?
15. ¿Cómo se evita una tasa de mutación elevada?
16. En un mal apareamiento, ¿cómo se reconoce el nucleótido que ha de ser sustituido en la reparación?
17. ¿Son heredables las mutaciones?
18. Importancia de la mutación en la evolución

Cuestiones

19. ¿Qué capacidad tienen los elementos genéticos transponibles?
20. ¿Qué son las secuencias de inserción? ¿Dónde se encuentran? ¿Qué efectos producen?
21. ¿Qué son los transposones?
22. Estructura de los transposones
23. ¿A qué se denomina retrotransposón?
24. Importancia de los elementos transponibles en la evolución