Comentario por © Daniel Soutullo
En 1986 fue lanzada la idea de llevar a cabo la secuenciación completa del genoma humano. El premio Nobel Renato Dulbecco publicó un famoso artículo en el número 231 de la revista Science en el que defendía que para abordar con eficacia la lucha contra el cáncer era necesario proceder a secuenciar el genoma humano completo, ya que la estrategia de aislamiento y secuenciación de genes individuales, aunque estaba reportando éxitos importantes, resultaba demasiado lenta y laboriosa. Así podrían estudiarse unas cuantas enfermedades hereditarias concretas y algunos tumores, como el retinoblastoma, pero no constituía una buena vía de avance para la curación de la mayor parte de los tipos de cáncer conocidos.
Desde 1990, en que se puso oficialmente en marcha el consorcio público del Proyecto Genoma Humano, primero bajo la dirección de James Watson hasta 1993 y después de Francis Collins hasta la actualidad, el proyecto con sus avances y sus polémicas no ha dejado de estar presente tanto en los medios de comunicación como en las revistas especializadas de ciencia, de bioética o de bioderecho (si se me permite la expresión). Finalmente, el lunes 26 de junio de 2000, se realizaba en la Casa Blanca la presentación pública de la culminación de un borrador de secuencia del genoma humano que abarcaba aproximadamente el 90 por ciento del mismo. En este acto estaban presentes, junto al presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton, Francis Collins en representación del Proyecto Genoma Humano público y Craig Venter, presidente de Celera Genomics, la empresa privada de biotecnología que en los dos últimos años había mantenido una dura pugna con el consorcio público para intentar terminar primero la secuencia y poder hacerse así no solamente con la gloria del éxito sino también, y muy fundamentalmente, para poder rentabilizar económicamente las aplicaciones científicas y farmacéuticas derivadas del conocimiento del genoma.
El libro de Kevin Davies relata con detalle los pormenores de esta historia y sus distintas derivaciones, comenzando con el descubrimiento en 1953 de la estructura del ADN por parte de Watson y Crick, que inició la era de la biología molecular y que ahora ha desembocado en la culminación del proyecto genoma. El interés del libro es múltiple. En primer lugar, el autor es un biólogo molecular reconvertido en periodista científico, director de Nature Genetics, revista filial de la prestigiosa Nature, pero dedicada especialmente a temas de genética, en especial de genética molecular. Es, por lo tanto, una persona cualificada para escribir sobre esta historia, tanto por su formación científica como por su conocimiento de los principales entresijos de estas investigaciones. Efectivamente, el libro resulta interesante y ameno. Está escrito con el dinamismo típico de los reportajes periodísticos pero está, al mismo tiempo, muy bien documentado.
El libro, como se indica en el subtítulo, es una historia del descubrimiento de la secuencia del genoma. A lo largo de los once capítulos de que consta se van explicando con claridad como se fueron constituyendo los diversos grupos públicos y privados que participaron en la misma, así como el papel representado por los personajes más importantes, nombres en la actualidad tan conocidos como James Watson, Francis Collins, Craig Venter, William Haseltine, Eric Lander o Sydney Brenner, entre otros. Al tiempo que se desgranan los acontecimientos, se explican con claridad las principales estrategias científicas, aunque sin entrar en profundidad en las mismas y huyendo del uso de tecnicismos. De hecho, la estrategia de secuenciación utilizada por Craig Venter en Celera Genomics es explicada con mucho más detalle que la empleada por los centros de secuenciación del consorcio público que, para las personas no muy informadas, aparece como poco perfilada y desdibujada.
Además de los méritos derivados del pulso narrativo del autor, son de destacar dos aspectos del libro. Uno es el relativo a las aplicaciones científicas y biomédicas que se están derivando ya del conocimiento del genoma y que alcanzarán una mayor proyección en los próximos años. Los capítulos dedicados a las enfermedades humanas con una base genética y los estudios acerca de la evolución humana son particularmente interesantes. Pero quizás el principal mérito del libro sea el de poner de relieve los intereses económicos en juego. Las distintas estrategias empresariales, por ejemplo la de William Haseltine al frente de Human Genome Sciences frente a la de Craig Venter con Celera Genomics, resultan muy ilustrativas. La primera dedicada casi por completo a solicitar patentes de un gran número de genes de potencial interés farmacológico para vender después los derechos a las grandes multinacionales del sector. La segunda encaminada a la secuenciación completa de varios organismos de interés, además del genoma humano, y crear así una enorme base de datos. La rentabilidad económica vendría de la mano del cobro de suscripciones por el acceso a la base de datos. Además, la información de algunos genes de interés sería reservada para, una vez solicitada y obtenida la patente de los mismos, vender sus derechos de comercialización a importantes empresas interesadas. Aunque en el libro no se abordan los problemas sociales y jurídicos relacionados con la polémica sobre las patentes de genes humanos, el marco económico en el que se desarrollan estos problemas aparece claramente reflejado.
También aparece bien descrita la pugna entre el Proyecto Genoma Humano público y el interés privado, representado por Celera Genomics. Como anécdota curiosa, se relata que la empresa propietaria de Celera Genomics, PE Corporation, es al mismo tiempo la constructora y vendedora de las máquinas de secuenciación de los principales centros de secuenciación del proyecto público. En esta pugna, Craig Venter ha aparecido ante la opinión pública como representante de intereses egoístas y privatizadores frente a lo que debería ser un patrimonio público y común de la humanidad. Sin embargo, el autor, aunque de forma sutil, muestra su simpatía con este audaz científico-empresario que combina el éxito en sus empresas científicas con su habilidad para engrosar su cuenta bancaria con números millonarios. Sin embargo, más allá de la distinta estrategia de unos y otros, todos parecen estar de acuerdo, aunque no lo reconozcan explícitamente, que aunque el genoma en conjunto no pueda ser objeto de patente, ya lo está siendo por partes, cosa que todos o casi todos aceptan plenamente. La excepción la constituye John Sulston, el principal investigador del Sanger Center de Cambridge, que forma parte del consorcio público, y que llegó a afirmar que la secuenciación del genoma, en la que el participa, si se realiza con fines comerciales es "totalmente inmoral y vergonzosa".
Quizás la parte más floja del libro sea el capítulo dedicado a la relación de los genes con enfermedades multifactoriales, especialmente aquellas relacionadas con el comportamiento, como la esquizofrenia, la depresión o la conducta adictiva. Auque adopta algunas precauciones que son de agradecer, cae, como la mayoría de los biólogos moleculares, en formulaciones algo simplistas y excesivamente optimistas acerca de los posibles avances en la dilucidación de la relación de los genes con muchas de estas dolencias o simplemente con rasgos de conducta.
En conjunto, el libro de Kevin Davies constituye la obra traducida al español más actual e informada sobre la historia del proyecto genoma humano y tiene méritos más que sobrados para ser recomendada a todas aquellas personas que se interesan por tan importante y apasionante tema.