Concepto
Enfermedad genética cuyo problema es la trisonomía del par 21. Se han distinguido tres tipos de trisonimías:
a)
Trisonomía homogénea: Es la más común (90% de los casos). Afecta a todas las
células del organismo; el error se produce antes de la fertilización, en el
desarrollo del óvulo, del espermatozoide o en la primera división celular.
b)
Traslocación:
Es poco frecuente (sólo el 5% de los casos). Se produce cuando todo o parte de
un cromosoma se une a todo o parte de otro. Puede ocurrir durante la formación
del espermatozoide, del óvulo o en la primera división celular.
c)
Mosaicismo:
Es poco frecuente (sólo el 5% de los casos). Es un error de distribución de los
cromosomas, que se produce en la segunda o tercera división celular. En este
caso, la persona lleva al mismo tiempo células normales y trisonómicas.